ДНК диагностика
Секвенирование нового поколения (New generation sequencing, NGS) – метод исследования наследственного аппарата человека, в основе которого лежит установление последовательности нуклеотидов в нуклеиновых кислотах. Существует несколько видов секвенирования нового поколения:
1) Полное экзомное секвенирование
2) Полное геномное секвенирование
Полное экзомное секвенирование – изучение последовательности ДНК в экзонах. Экзон является частью гена и кодирует информацию о структуре части белка. Регистрируемое изменение последовательности в экзоне отражает нарушение структуры белка, что является причиной развития наследственных заболеваний.
Полное геномное секвенирование – изучение всей последовательности ДНК наследственного аппарата человека (т.е. генома). В данном варианте исследования, помимо экзонов, изучается структура ДНК остальных участков гена, изменение которой может вызвать нарушения активности генов и синтеза белков, что, в свою очередь, также приведет к развитию наследственных заболеваний.
- Исследуется экзоны около 20000 генов, которые ответственны за развитие 85% всех наследственных заболеваний.
- Скорость и точность анализа с помощью секвенирования нового поколения значительно выше секвенирования первого поколения (по Сэнгеру), а оптимизированное использование ресурсов обеспечивает большую экономичность.
Метод имеет некоторые ограничения:
-С помощью секвенирования невозможно протестировать некоторые участки с большим числом повторов (CG- богатые области генома), а также участки, находящиеся под действием факторов влияющими на проявления генов (экспрессия, эпигенетические изменения).
Для прохождения процедуры секвенирования нового поколения обычно требуется:
1) Заполненный бланк направления на тестирование (для всех членов семьи)
2) Заполненный бланк информационного согласия пациента для проверки экзома.
3) Образцы биоматериала пациента (кровь) и, в необходимых случаях, членов семьи (все родственники пациента, дальние родственники с тем же, что и у пациента, предполагаемым заболеванием).
4) Семейную и клиническую информацию:
- Детальная история болезни пациента
- Копия семейной истории (родословной)
- Копии результатов предыдущих тестов
