MyoMed

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ

•  (миоцитолитический синдром: КФК 10-72х; миоглобин, АЛТ, АСТ)         

МЕТОДЫ ВИЗУАЛИЗАЦИИ

•  МРТ мышц бедер и голеней

•  КТ мышц

 

ЭЛЕКТРОФОРЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

• ЭНМГ (снижение амплитуд М-ответов)

• иЭМГ (“миопатический паттерн”)

 

ИММУНОБЛОТТИНГ

• уровень белка дисферлина

• уровень белка дисферлина в Cd14+

 

ПАТОМОРФОРЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

(световая микроскопия)

• дистрофия и некроз мышечных волокон

• волокна с центрально расположенными ядрами

• иммуногистохимия с антителами Hamlet1, 2

• (снижение уровня экспрессии дисферлина)

 

ПАТОМОРФОРЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

(электронная микроскопия)

• наличие повреждения в мембранах

• накопление субсарколеммных везикул, вакуолей

• амилоидоподобные отложения

• воспалительный инфильтрат       

 

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

• таргетное секвенирование (ген DYSF)

• сиквенсные анализ

• анализ на делеции / дупликации

• (секвенирование по Сенгеру, MLPA, ПЦР, NGS)