ДИАГНОСТИКА ДИСФЕРЛИНОПАТИЙ
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ
-
(миоцитолитический синдром: КФК 10-72х; миоглобин, АЛТ, АСТ)
МЕТОДЫ ВИЗУАЛИЗАЦИИ
-
МРТ мышц бедер и голеней
-
КТ мышц
ЭЛЕКТРОФОРЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
-
ЭНМГ (снижение амплитуд М-ответов)
-
иЭМГ (“миопатический паттерн”)
ИММУНОБЛОТТИНГ
-
уровень белка дисферлина
-
уровень белка дисферлина в Cd14+
(световая микроскопия)
-
дистрофия и некроз мышечных волокон
-
волокна с центрально расположенными ядрами
-
иммуногистохимия с антителами Hamlet1, 2
-
(снижение уровня экспрессии дисферлина)
(электронная микроскопия)
-
наличие повреждения в мембранах
-
накопление субсарколеммных везикул, вакуолей
-
амилоидоподобные отложения
-
воспалительный инфильтрат
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
-
таргетное секвенирование (ген DYSF)
-
сиквенсные анализ
-
анализ на делеции / дупликации
-
(секвенирование по Сенгеру, MLPA, ПЦР, NGS)